染色体是遗传物质。人类有23对染色体，22对常染色体和一对性染色体。

染色体异常可引起胎儿发育不良、畸形、流产、胎儿悬吊、智力低下、语言障碍等疾病。常见的染色体异常是13号、18号和21号染色体。21号染色体异常可导致儿童先天畸形和智力低下。

13号染色体异常会导致13三体综合征，也称为patau综合征，大多在儿童早期死亡。

18号染色体异常为18三体综合征，多死于婴儿期早期。如果5号染色体异常缺失，就会形成喵喵叫综合征。脆性X染色体综合征可见于性染色体异常。