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朱航
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知识库 苯丙酮尿症能治好吗?
苯丙酮尿症能治好吗?
发布时间:2023-02-16
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我孩子头发有点黄,智力有点低。医生说是苯丙酮尿症。苯丙酮尿症能治好吗?

开始治疗的年龄越小,效果越好。没有特殊待遇。苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一。正常人每天的摄入量约为200 ~ 500mg,其中1/3用于蛋白质合成,2/3被肝细胞中的苯丙氨酸羟化酶(PAH)转化为酪氨酸,合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素。在苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中,除PAH外,四氢生物蝶呤必须作为辅酶参与。基因突变可能引起相关酶的活性缺陷,导致苯丙氨酸的异常积累。可以给孩子喂低苯丙氨酸的食物,辅以母乳和牛奶。


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