先天性眼球震颤的诊断一般不难。参考临床表现和各项检查，大部分患者可以明确诊断。但在某些情况下，有必要或有必要进行鉴别，以减少或避免误诊的发生。

1.视锥细胞功能障碍综合征(CDS)该综合征由视锥细胞功能先天性发育不全引起，主要临床表现为:自小双眼震颤；重度畏光；色盲；重度视力障碍(0.1或小于0.1)等。其次，有的有斜视等。视锥细胞功能障碍综合征最容易与先天性眼球震颤混淆，稍不注意就可能导致误诊。因为视锥细胞功能障碍综合征的眼球震颤也是从儿童期开始的，而且是双眼震颤，其眼部检查一般没有其他明显的异常发现。但其明显的畏光和严重的色觉障碍是区别于先天性眼球震颤的要点。先天性眼球震颤患者没有明显的畏光症状，而CDS患者由于视锥细胞功能发育不全，感觉不到强光，只能感受到弱光。因此，CDS患者在阳光下或普通亮度下(如白天在室内)表现出明显的畏光，睁不开眼睛或只微开一条缝。但在暗光下，如暗室或夜间，他们的眼睛照常睁大，与先天性眼球震颤明显不同。还有一点，先天性眼球震颤患者色觉基本正常，而CDS患者色觉严重受损或色盲。由于他们的视锥细胞功能障碍和发育不全，不能感受色光刺激(视锥细胞感受强光和色光，视杆细胞只能感受弱光刺激但没有感受色光的功能)，这是另一个重要的鉴别点。仅凭这两点就足以认定。至于其他方面，比如眼底检查，由于CDS患者的眼球震颤多为高频小震颤，畏光现象严重，所以很难对检查满意。大部分只能通过检眼镜的照射区看到视盘和血管的来回运动，有的可以看到黄斑区较暗，无视网膜中央凹反射，但无鉴别意义。关于眼电图(ERG和VEP)的检查，虽然可以发现异常，但没有鉴别诊断价值，因为没有特异性。CN和CDS区别的目的是关于它们的处理。对于CN患者，可以考虑手术，而CDS不适合手术，目前也没有很好的治疗方法。有的人只能考虑戴变色眼镜，减少强光刺激，减少过度畏光，改善症状。

2.acquirednystagmus (AN)任何起病较晚的眼球震颤均可称为眼球震颤，是一个通用的诊断名称或综合诊断术语。其实包括很多种眼震，尤其是各种迟发的病理性眼震，如中枢性眼震、前庭性眼震等。田燕地震后的共同特征是:晚发性；发病时间明确；自觉症状和疼痛明显，如视物晃动、眩晕等。经过神经系统检查或其他特殊检查(CT、MRI等。)，可以找到原发病或病因，眼球震颤只是其临床表现或症状之一。相反，先天性眼球震颤的CN发病早，发病时间不明确。CN患者除视力差外，无明显症状，无视物游离或头晕。CN是一种特发性疾病。就目前的临床检查技术而言，找不到病因。区分CN和AN的目的还是在于对它们的处理。CN患者的检查和治疗基本属于眼科范畴，而对于AN患者，应重点检查和发现其原发病和病因，然后针对病因和原发病进行治疗。这些检查和治疗基本不属于眼科范畴，多在神经内科或耳科。更具体地说，CN是眼科疾病，AN基本上是神经或耳科疾病。因此，必须对CN和AN进行区分，避免治疗失误，尤其是AN不应作为CN进行手术治疗。

3.视觉性眼球震颤(VN)这种眼球震颤主要见于先天性白内障伴重瞳、先天性角膜白斑、先天性玻璃体混浊、先天性眼底异常伴双眼严重视力损害。这些眼病的共同特点是先天性双眼严重视力障碍。因为眼球震颤合并眼球震颤也是出生后很早就出现的，很容易与先天性眼球震颤混淆。幸运的是，患有先天性白内障和角膜白斑的患者很容易发现他们眼睛的先天性异常，这并不难与先天性特发性眼球震颤相鉴别。但在有先天性玻璃体混浊和先天性眼底异常的患者中，不进行扩张裂隙灯和眼底检查，很难在内眼后部发现这些异常，VN被误诊为CN。尤其是不能配合检查的眼球震颤患者，应尽量做眼底和内眼检查。虽然有些困难，特别是对于视力在0.1以下，不会查视力表的幼儿，还是要尽量查一下内眼和眼底。对于不合作的幼儿，可使用水合氯醛或其他安眠药扩张眼球，检查眼底，可获得较为满意的效果，因为眼球震颤在睡眠中停止，容易看清眼底。视障眼震基本上是钟摆性或混合性眼震或规律性差的眼震。所以遇到这些情况，要注意鉴别诊断，避免误诊。区分CN和VN的目的也是关于它们的治疗。对于VN的治疗，关键是发现和治疗原发病，眼球震颤是其并发症。需要说明的是，这种眼震极难消除。即使先天性白内障手术成功后，眼球震颤依然存在。一般认为，先天性白内障如果能早期(2岁前)手术，效果会更好。