王新霞
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苯丙酮尿症是遗传病吗
发布时间：2023-02-16
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我们的小侄子刚出生两个月，医生说他患了苯丙酮尿症。听说这个病可大可小。苯丙酮尿症是遗传病吗？
苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍，其中苯丙氨酸通常不能将尿液中的酪氨酸转化为苯丙酮酸。这是由于苯丙氨酸(PA)的代谢途径中缺乏酶，阻止了苯丙氨酸向酪氨酸的转化，导致苯丙氨酸及其酮酸的积累，大量随尿液排出。主要临床表现为精神发育迟滞、神经精神症状、湿疹、皮肤抓痕、色素脱失、鼠臭味和脑电图异常。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，患病基因位于12号染色体长臂。因为是隐性遗传病，父母可能表现正常，但染色体变异是一定的。主要的治疗方法是限制苯丙氨酸的摄入。
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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