1.基因检查以确定其遗传方式。

2.病理检查:光镜可发现后弹力膜梭形瘤，后弹力膜水平有囊泡形成。PPMD部分病例可形成广泛的周边前粘连，可附着于施瓦耳贝线或角膜，可合并瞳孔异位、虹膜色素外翻、虹膜稀疏。在其他情况下，可以看到半透明的玻璃膜从角膜后面延伸到虹膜。电镜观察显示角膜内皮和深层后弹力层异常。角膜角可被角膜内皮细胞覆盖，但异位角膜内皮细胞的形态不同于Chandler综合征，具有上皮细胞的特征，包括微绒毛、部分线粒体、胞浆角质形成细胞的存在、多层细胞间的桥接。典型的表现是后弹力层增厚，覆盖多层胶原蛋白。此外，异常的内皮细胞、成纤维细胞或上皮细胞可能充满变异细胞。角膜混浊或水肿的临床差异取决于异常上皮细胞取代正常内皮细胞镶嵌的程度。可以通过特殊的显微镜和细胞培养技术来判断PPMD患者中内皮细胞和上皮细胞的存在。此外，这种带有上皮样细胞的膜和内皮也在虹膜上发现。

后弹力层的结构可以提供胚胎和出生后内皮功能的历史记录。人眼后弹力层内皮沉淀的变化在出生时和出生前后已经形成。后弹力层在胎儿体内合成并连接。后弹力层在分娩后形成，不相连。PPMD具有异常的后层和正常的前层连接，并且上述异常伴随着内皮细胞的周期性重组和变化是混淆的原因。

本文报道了婴儿(2 ~ 3个月)角膜内皮的组织学研究。其实后细胞层主要是上皮，虽然也能看到内皮细胞，在脱上皮膜上也能看到病变改变。上皮样细胞下有一层薄的或缺失的膜。这些发现表明该疾病始于妊娠早期，这与后弹力层的开始发育和形成有关。

1.通过镜面反射对角膜内皮进行显微镜检查，可以发现角膜背面的病变。

2.虹膜周围前粘连的状态可以通过角膜镜检查发现，房间角落的结构不清楚。