这种病在世界各地都有报道，并不少见。这是一种罕见的遗传性原发性黄斑变性。由于疾病进展非常缓慢，早期视力损害轻微，容易被患者忽视。往往是到视力高度受损才就诊的晚期。

原因:

原因尚不清楚。本病为常染色体显性遗传，有明显家族史，但有散发病例。部分病例在眼底检查出现典型改变前，已有明显的眼电图改变。该病以不规则显性遗传为特征。如果发现病人，每个孩子都应该接受EOG检查，50%的孩子可能有异常变化。

发病机理:

有人推测这种病是后天的，因为有的患者第一次检查眼底时没有发现任何病变。这种疾病的患者在童年或出生时就有广泛色素上皮异常分泌特殊的橙色物质，然后细胞破裂形成囊性空间。此时视力保持正常，随后后囊膜渗漏部分再次闭合。由于重力作用，形成假性前房积血，囊被刺破，其中物质毒素刺激，引起相应部位视网膜局部萎缩变性，使视力丧失和渗漏可进入相应部位色素上皮下，从而增加脉络膜血管的通透性，导致浆液性色素上皮脱落，久而久之可能导致新生血管形成，血管破裂出血进入视网膜。

而Spirey认为黄斑区的Bruch膜系统先天异常，这种膜均匀增厚，导致卵黄变性。此时视力正常。后来这个膜破成碎片，也就是蛋黄样破裂。严重时会出现水肿和出血，导致突然失明。如果水肿和出血被吸收，视力可以暂时恢复。但反复水肿、出血可导致胶质增生，色素上皮损伤可形成不同程度的色素瘢痕，最后视力会永久性降低。

临床表现:

发病多在儿童期和青年期，但早期视力常不受影响，故多在常规眼底检查中发现。即使眼底出现典型的卵黄样改变，视力损害也是轻微的。少数情况下，当蛋黄被打破时，视力突然下降，然后恢复。视野后期，有很多中心暗点。色觉可有轻度红绿色盲。

普莱约克病损

起初黄斑无异常，发病时中央隐窝出现黄色斑点，类似蜂窝状结构。视力没有损伤，但EOG经常被改变。

卵黄病变期

黄斑区发生典型改变，中央有蛋黄状橙黄色囊状隆起，圆形边界清晰，性质均匀透亮，视网膜血管横贯其中。它的形状很像煎鸡蛋时中央的蛋黄，周围有一圈黑边。此时虽然病变明显、典型，但患者视力可保持正常或仅轻度下降，视功能与眼底改变程度相差甚远。

蛋黄压碎阶段

随着病情的发展，蛋黄样病变内的物质崩解，呈碎蛋黄状。有时，病灶内的物质脱水浓缩，以液体形式沉淀在囊的下部和上部，出现液面，称为假脓积聚。然而，在大多数情况下，破碎阶段的蛋黄状结构是非常不规则的。患者视力明显下降，所以患者经常就诊。

萎缩阶段

最后，吸收色素的上皮细胞和邻近的感光细胞往往会萎缩并形成疤痕，患者的视力受到永久性损伤，留下强烈的中央暗点。

治疗:

这种疾病没有特殊的治疗方法。但也有人主张在水肿渗出阶段给予激素或血管扩张剂，以减轻炎症反应，暂时改善视力。视力低下的人可以佩戴助视器，视网膜下出现新血管时可以考虑激光治疗。

这种病是遗传病。所以，当患者或患者家属怀孕时，可以去医院做孕检，避免生下这个病的宝宝。那么这个问题就从根本上解决了。这种病并不罕见，但也不常见。眼睛感觉不舒服的时候，一定要去医院做详细检查。