先天性上睑下垂综合征以小上睑下垂为特征。是常染色体显性遗传。可能是胚胎3个月前后，由于上颌前突发育抑制数量的增加，上颌前突发育促进因子和外鼻前突发育促进因子失衡。所以两眼内眦间距增大，下泪点错位。在日本人当中比较常见。

症状:

外观显示双侧完全重度上睑下垂，内眦赘皮向后，平均上睑下垂长度。

这种疾病只能通过手术治疗，通常需要多次手术来矫正短小的上睑下垂、过宽的内眦间距和上睑下垂。对于常染色体显性遗传，家族性疾病的外显率往往是100%。孩子的术后护理和定期门诊随访需要家长的配合。近期每1~2周门诊复诊一次，主要观察是否有感染和暴露性角膜炎的体征。此外，眼睑内翻和倒睫结膜脱垂也会造成眼表损伤。1~3个月后，眼睑的运动能力和闭眼情况会有明显改善。可以延长复诊时间，直到睡觉时角膜不外露，或者在医生指导下复诊。弱视儿童应继续门诊随访治疗弱视。