谢洋春
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苯丙酮尿症是什么病？
发布时间：2023-02-16
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今天早上我在新闻上看到一个孩子患了苯丙酮尿症。看起来很严重，而且很大概率发生在孩子身上。我想知道苯丙酮尿症是一种什么病？
苯丙酮尿症是一种先天性代谢紊乱，常染色体隐性遗传。染色体突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏，导致苯丙氨酸代谢紊乱，中枢神经系统损伤。神经异常体征少见，如脑微形态、肌张力增高、步态异常、肌腱反射亢进、手轻微颤抖、四肢反复运动等。由于缺乏黑色素，儿童经常会出现黄头发、皮肤和虹膜光线黑色素缺乏，这使得患者更容易受到太阳紫外线的照射。因此，患者白天应尽量减少阳光照射和户外活动的机会。孩子的尿经常有一股难闻的老鼠尿味。同时，孩子出现湿疹、呕吐、腹泻等症状。
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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