对于眼眶横纹肌肉瘤这种疾病，因为人的发病率比较小，而且对眼眶横纹肌肉瘤的研究还处于起步阶段，所以我们对这种疾病在很多方面还不是很了解。对于眼眶横纹肌肉瘤的诊断，还需要做全方位的检查才能确诊。以下是诊断眼眶横纹肌肉瘤需要做的一些检查。

1.免疫学检查通过免疫组织化学检测ras2l和p53的表达，并确定肿瘤发生的基本原因。

2.组织病理学检查:横纹肌肉瘤的诊断是在肿瘤细胞的细胞质中发现横纹肌。这种条纹有时难以用苏木精-伊红(HE)染色来证实，但用Masson三色染色或磷钨酸-苏木精(PTAH)染色很容易发现。横纹肌肉瘤的形态学和细胞学特征非常广泛，正确的诊断不应完全依赖于横纹的存在。在某些情况下，光镜无法发现条纹，但电子显微镜可以发现。

横纹肌肉瘤一般见块状，形态不规则，附着于眼球和眼眶结构(图3)，淡粉色，无包膜，质地柔软，像鱼一样嫩，有假包膜分割周围脂肪组织。显微镜下，肿瘤细胞种类繁多，生长形态各异，细胞形态从未分化的小圆形细胞到分化程度较高的带状细胞不等。可见球拍状、蜘蛛状和巨细胞，分化较好的肿瘤细胞可见条痕。根据

(1)胚胎型:肿瘤由胚胎发育不同阶段的横纹肌母细胞组成。几乎3/4的眼眶横纹肌肉瘤属于这种类型。显微镜下可见小块圆形和梭形细胞，呈均匀分布或排列成松散和紧密的细胞带。低分化肿瘤细胞呈圆形或梭形，细胞核大而深染，核仁不清，仅有少量嗜酸性胞浆，有丝分裂较多。两侧有细胞质，分化良好的肿瘤细胞混杂在上述两类细胞之间，呈带状、网球拍状或蝌蚪状。细胞质丰富，嗜酸性，颗粒状，有纵横条纹(图4)。大多数肿瘤都有丰富的血管，可以看到肿瘤细胞排列在血管周围。

(2)腺泡型:比胚胎型少见，但多形性更强。因其结构如肺小泡而得名。在显微镜下，可以看到像腺体一样排列的肿瘤细胞和纤维间隔(图5)。肿瘤细胞浓缩，并被纤维隔膜分成气泡。类似胚胎横纹肌肉瘤的肿瘤细胞位于隔膜中。囊泡边缘可有数层卵圆形细胞，类似腺上皮，中央肿瘤细胞散在游离，类似腺腔。有多核，有时纤维隔突出，形成假乳头状，腺泡排列和假乳头状，是该型的组织学特征。另外，少数细胞含有横纹，有助于诊断。

(3)多形性:常见于成年人，最少见。它由不同分化阶段的肿瘤细胞组成。其组织学特征是高度多形性和异型性，以梭形细胞为主。此外，还有带状细胞和蝌蚪细胞。这些细胞分化良好，体积比胚胎细胞大，外观规则，胞质丰富，胞质内有纵横条纹。

关于上述分类和组织学是否与预后有任何关系仍存在分歧。劳伦斯说，组织学与预后无关，复发和死亡与组织学没有明显关系。

3.大多数X线图像显示眼眶扩大，密度增加。这是因为横纹肌肉瘤发展迅速，到了临床上，肿瘤体积很大。肿瘤取代了脂肪组织，占据了大部分眼眶。x光片显示软组织阴影密度增加。因为孩子正处于眼眶发育期，短时间内眶压增高可引起眶腔扩大，后期可发现骨质破坏。

4.超声探查b超显示病灶为不规则低回声区或无回声区(图6)，仅在增益增大时有少许内部回声；比如无回声区表示出血腔，增加增益就没有回声。在某些情况下，病灶内可出现带状回声间隔，肿瘤的声音衰减不显著，后边界显示清晰。用探头按压眼球时，病变图像无明显变化，说明是实性病变，即无明显可压缩性。眼球被病变压迫时可使眼球壁曲率变平甚至膨出至玻璃体腔，这与肿瘤生长迅速有关。良性眼眶肿瘤虽然也会影响眼球的形状，但病变生长缓慢，眼外肌松弛，眼球突出有一个调整过程。除泪腺肿瘤因其位置特殊可使眼球壁明显变形外，其他部位生长缓慢的肿瘤均可轻微压迫眼球壁，导致眼球突出明显。当眶缘触及肿瘤时，探头也可直接接触表面皮肤进行探查，不仅显示了肿瘤的声学特性，还可测量肿瘤的深度(图7)，对手术入路的选择和术中操作具有重要意义。彩色多普勒探查可发现肿瘤内丰富杂乱的彩色血流(图8)，脉冲多普勒可检出肿瘤内的动脉频谱，血流速度快。

5.CT扫描CT扫描不能对横纹肌肉瘤作出组织学诊断，但根据病变的形态、边界、密度、骨质破坏等影像学特征，可以判断肿瘤的性质。此外，它还能清楚地显示肿瘤的位置和累及范围，对诊断和制定治疗方案具有重要价值。

肿瘤多位于眼眶上部，形态不规则。仅有少数病例占据整个眼眶或位于眼眶后部，但呈圆锥形或圆形。肿瘤的边界不清晰也不平滑。当肿瘤有坏死腔或出血时，密度不均匀(图9)。CT值为34~ 60HU。静脉注射阳性造影剂后，肿瘤明显强化。肿瘤延伸到眼球表面，沿着巩膜生长。巩膜密度与肿瘤密度接近，两者界限不清。除了恶性肿瘤，在铸型中还可以观察到炎性假瘤、出血和其他侵袭性病变。肿瘤触及眶壁时可见骨质破坏，就诊时约1/3病例可见明显骨质破坏。这种骨损害多发生在眶内壁和筛纸板(图10)等。如果病变位于眶尖，会合并上壁骨破坏或眶上裂扩大，病变可波及筛窦和中颅窝，而肿瘤则损害眶顶至前颅。

6.磁共振成像(MRI)显示肿瘤的位置和形态与CT相同，其中T1WI呈中度或中度低信号，T2WI呈增强信号，为高信号。当肿瘤内有坏死腔和出血腔时，信号与实性区不一致(图12)。T1WI和T2WI均呈高信号，在显示肿瘤与眼环的关系时，由于T1WI上均为中度低信号，管型改变较CT更明显。

当然检查项目很多，但以上检查并不意味着每一项都要做才能确诊眼眶横纹肌肉瘤。一般通过上述检查项目中的一项或几项得到确切的检查结果后，就很容易确诊了。