去提问

请在手机端操作

打开微信或浏览器扫描二维码
李红冬
3646
所有文章
9
查看次数
2
昨日次数
知识库 苯丙酮尿症怎么做产前筛查?
苯丙酮尿症怎么做产前筛查?
发布时间:2023-02-16
浏览:16
手机查看

请在手机端操作

打开微信或浏览器扫描二维码

我怀孕了,但是我的小腹偶尔会痛,还有少量出血。去医院做了宫外孕,住院保守治疗2个月就好了。怎么做苯丙酮尿症产前筛查?

只要去正规医院,无创基因准确率高达99%。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病。由于苯丙氨酸代谢途径中缺少酶,苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸积累,大量异黄酮在氨基酸代谢中受到抑制。尿液中的视网膜。说明苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,多见于遗传性氨基酸代谢缺陷。通常在新生儿期筛查此病,但如果有家族遗传史,可在孕16 ~ 22周进行羊膜腔穿刺术进行产前诊断。孕期注意营养和休息,保持情绪稳定,保证充足的睡眠和规律的生活。可以做个产前检查,去妇幼保健院看看。


本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
举报
取 消 确 定
相关推荐
苯丙酮尿症新生儿怎样筛查
如何筛查新生儿苯丙酮尿症?目前基本普及的新生儿疾病筛查体系主要包括苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症。母乳3天后,要求新生儿扎足跟,采集末梢血,滴在专用采血滤纸上,晾干后送筛查实验室或专业筛查机构中心。然后测量苯丙氨酸浓度。结果通常在一个月左右出来。如果苯丙氨酸浓度大于1.2毫摩尔/升,则可以进行诊断。如果婴儿在出生后一个月内接受治疗。预后好,因为越早治疗效果越好,可以避免宝宝神经系统的不可逆损伤。所以有必要了解苯丙酮尿症的相关知识,以及对宝宝的一些危害。一定要做好知识的宣传,给宝宝做好新生儿疾病的早期筛查。
杨春喜
发布时间:2023-02-16