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刘国凯
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知识库 先天性胸腺发育不全检查?
先天性胸腺发育不全检查?
发布时间:2023-02-09
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孩子在家3岁,长大后发现越来越不正常。比如他身体发软,到今天还不会说话,但能听懂简单的语言,但大小便无意识。这种情况需要检查先天性胸腺发育不全吗?

迭戈综合征,即先天性胸腺缺失或发育不全,是一种原发性细胞免疫缺陷病。由于胚胎期第三、第四咽囊发育障碍,胸腺、甲状旁腺缺失或发育不全,导致先天性异常。儿童常伴有其他先天畸形。临床表现为胎儿期甲状旁腺功能减退和低钙血症,新生儿期手足搐搦,低钙血症在出生后一年内趋于缓解。孩子们表现出特别的面孔。大血管异常。接种活菌疫苗时,容易引起严重反应,甚至死亡,这是由于细胞免疫功能丧失所致。对于甲状旁腺功能减退和低钙血症,应长期使用维生素D和钙制剂。抗感染疗法,免疫替代疗法,都可以用。


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