先天性眼球震颤，除了少数情况，几乎所有的眼睛都是有病的，大部分眼球运动是共轭的。其临床表现的突出特点是:发病早或不能明确确定发病时间，眼球不停地跳动或不由自主地摆动。

1.不自主的持续而有规律的眼球跳动或摆动(眼球震颤)这种疾病的眼球震颤一般是无法控制的，也就是所谓的不自主。但在某些情况下，注意力集中时，眼震可减轻甚至消失；在某些情况下，当调节和会聚用于近视力时，眼震减轻或消失，这表明调节和会聚或近反射可以抑制眼震。临床上可以看到很多患者看近震不看远震，就是这个机制。而有的患者则相反，甚至有的患者表现为越紧张注意力越集中，眼球震颤越重或越明显。有极少数人，看远震，看近震；或者看远处时眼球震颤较轻，看近处时较重。

一个特征似乎是先天性眼球震颤所特有的，即“倒置OKN”(inverted nystamus)。也就是说，眼球震颤的快相与条纹状鼓室的方向一致，而在正常情况下，眼球震颤的慢相与条纹状鼓室的方向一致。这种情况的机制尚不清楚，但在其他异常中没有发现。

这种病的眼球震颤一般是持续性的，除非睡觉时完全停止。但在某些情况下，当你放松注意力，或远眺，或闭眼时，眼球震颤明显减轻或消失。眼睑闭合抑制眼球震颤，可能不是因为阻挡凝视，而是眼睑闭合本身。眼球震颤在睡眠中消失。

针对先天性眼球震颤眼球运动的特点，Dell'Osso采用了精确的眼球运动记录技术，根据不同的波形识别出了40多种不同的先天性眼球震颤变体。使用眼球运动记录和高速摄像技术，它已经能够显示患者在指向和离开视觉目标时眼球的来回摆动。在这样的摆动期，眼球相对稳定，视力最好。摇头或异常头位可减少眼球震颤。扁平眼波的波峰和波谷或波形的其他部分可能代表黄斑的中央凹面对视觉目标的时间。不幸的是，许多波形并不能说明震颤的原因。但波形分析可显示震颤为钟摆型或跳动型或两者混合，在空间和时间上有明显的差异，以及各种波形和视网膜中央凹的变化。

这种病的眼球震颤一般是有规律的，共轭的，而不是随机运动的。但在某些混合性眼震的病例中，震颤虽然是共轭的，但规律性大多较差，往往是搏动和钟摆的混合。或者震动方向的混合。更多的震颤混合着斜向震颤和旋转震颤。或者垂直震颤和旋转震颤的混合，可能与垂直肌和斜肌的旋转都有关。

关于眼球震颤的方向，水平震颤最常见，据统计占97.5%，垂直震颤和混合震颤所占比例较小。

至于眼球震颤的类型，抽动型是最常见的。所谓搏动型，即震颤由快相和慢相两个阶段组成。一般来说，快相侧肌力弱，慢相侧肌力强。比如结合代偿头位，脸一般会转向快相侧，而眼睛会转向慢相侧，形成典型的侧视现象。搏动性水平眼震，快相在左侧，慢相在右侧。所以，眼睛朝左，右边的眼睛看得多。先天性眼球震颤侧视现象与电视侧视不同。前者通常在走路或玩耍时表现为侧视，对事物的注意力可加重，后者通常在走路或玩耍时无异常或侧视现象。只有在看电视或注意力集中时，如阅读或写作时，才会出现侧视现象，这种现象也称为电视斜颈。

摆动性眼震明显小于跳动性眼震，二者之比为3∶1～4∶1。但据统计，跳动型为68.2%，而钟摆型为30.3%，这可能是因为钟摆型眼震患者相对较多。所谓钟摆性眼震，顾名思义，震颤没有快慢相，两个相的摆动速度基本相同，颇似钟摆的摆动。

据统计，混合性眼震的比例约为1.5%。所谓混合性眼震，上面说的是跳动型和钟摆型混合，其他的是不确定震颤方向混合。由于混合性眼震的类型和方向规律性较差，往往难以用肉眼检查清楚，一般需要检查ENG。此外，混合性眼震的视力普遍较低。

关于眼球震颤的中性区，很多作者都提到过这个问题。所谓正中带，是指眼球震颤最轻的位置，但没有具体的数量规定，所以不适合临床应用。比如一个先天性眼球震颤的病例，每个注视位置的频率是每分钟200次，只有一个位置的频率是每分钟198次。按照上面的规定，这个位置应该是中间带，但是这个“中间带”没有临床意义。所以我们采用“静息眼位”的规定，即“零区”或“零点”，认为比较合适。所谓静息眼位，或称零带或零点，是指眼球震颤基本停止的位置。在统计数据中，只有6.3%的人有静息眼位，都是跳动的水平眼震。右侧休息的眼数明显高于左侧，可能与“右利手”有关。

2.弱视先天性眼球震颤性弱视几乎是双眼性的(单眼或不对称先天性眼球震颤除外)。如果没有斜视、屈光不正等并发症，双眼弱视程度大多相近。据统计，弱视占86.7%，其中单眼视力0.1或小于0.1者，即重度弱视占20.2%(单眼小于0.1者占1.3%)；0.2 ~ 0.5视力，即中度弱视，占52.3%；视力0.6 ~ 0.8，即轻度弱视，占14.2%。视力0.9以上者占13.3%。因此，先天性眼球震颤对视力的影响是普遍的。

弱视常见于前眼球震颤患者，且多为双眼，甚至严重，但其双眼单眼功能普遍存在。除非斜视或严重视力障碍者的立体视明显受损，否则一般存在三阶双眼功能。先天性眼球震颤患者立体视锐度差与视力差有关，但与眼球震颤参数无关。X2检验显示远近距离SA(立体视敏度)与远近距离F、A、I(眼球震颤参数)之间无相关性(P>0.05)。

先天性眼球震颤患者，尤其是典型先天性眼球震颤(typicalCN)患者的色觉是正常的，这是区分先天性眼球震颤和视锥细胞功能障碍综合征(CDS)眼球震颤的重要点之一。

在幼儿时期，他们的视力在父母看来是正常的，因为他们的玩耍情境是无障碍的，只有当他们因为阅读而需要更好的视力时，他们的视力缺陷才显现出来。一旦能配合检查视力，发现大部分孩子的视力都在0.2 ~ 0.5的范围内。然而，他们的视力可以随着年龄的增长而提高，有些甚至达到正常。典型的儿童或先天性眼球震颤患者，视力很少低于0.1。如果视力低于0.1，必须特别注意排除病理原因。低振幅眼球震颤患者通常视力良好，尤其是其表现有适应性机制时，如摇头或头位异常。典型的先天性眼球震颤患者近视好，远视差。这不是由于近反射降低了地震强度，而是另一种机制。比如眼球内翻时震颤波形的变化或者更好的利用黄斑中心凹。先天性眼球震颤和一般弱视的特点是近视力好，远视力差，可能与视力的发育有关，因为近视力是发育最早的。一般来说，婴儿最早或最先看到妈妈的乳头，然后逐渐看到妈妈的脸，以此类推。远视的发展相对较晚，随着年龄的增长逐渐发展。不如近视稳定，所以远视的损害往往比近视更明显。

先天性眼球震颤患者的视觉功能，除视力表的视敏度降低外，对图形和运动的敏感度也降低。但是色觉一般是正常的。

3.代偿头位先天性眼球震颤的代偿头位主要表现为面部左右偏斜。仅有少数病例显示下颌抬高或回缩，少数病例出现头部左右倾斜。据统计，66.2%的先天性眼球震颤有代偿头位，其中水平搏动性眼球震颤最多，占代偿头位的88.1%。而搏动性眼震的代偿头位几乎都是脸转向快相侧，只有少数例外。由于跳动性眼震，左侧快相的人较多，所以代偿头位多为脸向左转的人；少数右侧相快的人把脸转向右侧。个别水平震颤或个别搏动性水平震颤者，静息眼位或震颤最轻位置不在侧面，而在下侧或上侧。对于这类患者，代偿头位表现为下颌向下抬起或内收，类似于搏动性垂直眼震。在跳动性垂直眼球震颤的情况下，或者在静止的眼睛在下面或上面的其他眼球震颤的情况下，代偿头位表现为下颌的向上或向内运动。旋转性眼震时，头部可左右倾斜，如头部向左倾斜的左旋眼震(左旋眼震为快相)，头部向右倾斜的右旋眼震(右旋眼震为快相)。在钟摆性眼震中，部分还可出现代偿头位，通常表现为面部转向震颤较重的一侧，而眼睛转向震颤较轻的一侧(中间带)。此外，还有一些病例，表现出头部摆动或晃动等异常。

4.代偿性频繁眨眼少数先天性眼球震颤患者可频繁眨眼。他们越关注目标，眨眼越频繁，既快又频繁，这显然与精神压力有关。部分患者眼球震颤术后第一次换药，频繁眨眼现象完全消失，说明这种异常运动与眼球震颤有关，很可能是一种代偿机制。这种现象主要见于高频搏动性眼震患者，尤其是频率高、振幅中等、地震强度大、无明显代偿头位、视力不太差的患者。眨眼频率与眼球震颤频率成正比。当精神紧张消失或者不看的时候，这种频繁眨眼的动作也消失了，但是眼震依然存在，这是区别于眼睑眼震的一点。

要区分先天性眼球震颤和非先天性眼球震颤，必须有明确的诊断标准。根据现有的诊断技术，一般规定以下标准。

1.眼球震颤的发病早在儿童期，或者发病时间不清楚。

2.示波症，即看东西没有抖动感。即使眼震挺严重的，看东西也没有抖的感觉。这是诊断先天性眼球震颤的主要标准。

3.眼球不自觉的连续摆动或跳动是有规律的，不是随意的眼球运动，与视障眼震不同。

4.眼球运动动作无障碍限制，无眼球畸形或其他先天性异常。

5.一般日常生活活动没有明显障碍。双眼视力和矫正视力一般在0.1以上。色觉正常。如果没有斜视，双眼视觉一般有三个层次。

6.无中枢神经系统疾病和前庭功能障碍如失衡、眩晕等症状。

7.在黑暗中闭眼或睁眼，眼球震颤消失者，为先天性眼球震颤，但不全是。