1.一般来说，PPMD是一种家族性疾病，多由常染色体显性基因遗传，也有常染色体隐性基因遗传。通常是双边的，但也有不对称或单边的。有时一个角膜显示晚期多形性改变，而另一个角膜仅在一个区域有聚集的囊泡。发病年龄难以确定，早期无自觉症状，通常不影响视力，因为很少产生间质混浊或上皮水肿。虽然这种疾病被描述为稳定的，但它也可以进展缓慢。例如，在视力正常的老年患者中，聚集的囊泡可能增加，表现为多形性和后弹性层增厚。部分患者出现基质水肿逐渐影响视力，发展为上皮水肿，引起继发性带状角膜病变，需要进行角膜移植。早期没有自觉症状，通常不影响视力，一般发现较晚。

2.眼部表现以角膜病变为主，虹膜和虹膜角膜角也可受累。裂隙灯检查所见PPMD的形态学改变包括内皮小的聚集囊泡、大的地图样囊泡、后弹力层灰色混浊或大小不一的斑块性混浊，无点状角膜变性。这些改变了深层角膜后面弹性层的水平。

这种疾病最简单的形式是聚集性水疱，也称为后部疱疹或线状水疱。2 ~ 20个小的(0.2 ~ 0.4 mm)不相连的圆形病灶聚集在一处，在灯光照射下看起来像一堆堆小气泡或水泡，周围有弥漫的灰晕。这种病变可以出现在角膜后面的任何地方，可以长时间保持稳定，也可以增大或消退，但对视力没有影响。当它更重时，小泡聚集成大的地图样病变。较大的地图样病变是更严重的聚集性囊泡类型，有较厚的灰晕，有时呈结节状，圆形或椭圆形囊泡边界模糊。损害的分布可以是多种多样的，从环形到局部楔形，到角膜后面的硬干酪样图案。在宽光带的照射下，可以看到病变由两个半透明的脊组成，边缘呈扇形。后照可以看到角膜后部呈橘皮状，有金属箔光泽。和基质水肿与其他类型的角膜水肿相似。间质水肿从后方开始，逐渐增厚。当上皮表面变得不规则时，视力下降。在某些情况下，广泛的周边虹膜角膜粘连占据角膜后周边1mm，有时伴有玻璃体膜，从粘连处向下延伸至虹膜表面，导致虹膜上皮外翻，瞳孔变形，虹膜萎缩。经裂隙灯检查，起初角膜仍透明，但之后出现多形性地图样透明体聚集，后弹力层增厚，如后带有赘生物，导致内皮失代偿，角膜水肿。虹膜周围少数前粘连引起瞳孔变形、色素外翻和继发性青光眼。

3.全身症状典型的PPMD伴有全身异常。有报道称，PPMD可能是系统性基底膜疾病的一种证据，现已发现与A1port综合征(一种伴有先天性肾炎和听力下降的基底膜疾病)密切相关。阿尔波特综合征患者必须进行全面的眼部检查，包括特殊的显微镜检查，而PPMD患者还应进行肾功能评估和听力检查。

4.在大约13%的PPMD患者中，继发性青光眼与青光眼相关。青光眼的临床表现有:成人开角型青光眼、成人闭角型青光眼、婴儿型青光眼。开角型青光眼和婴儿型青光眼患者虹膜角膜镜检查正常，虹膜闭角型青光眼患者虹膜角膜粘连，形成丝状或柱状粘连。闭角型眼睛可同时出现虹膜萎缩和瞳孔移位。一旦出现沿60° ~ 120°角的广泛粘连，通常眼压会升高。

根据临床表现和遗传特征可以确诊，但需要与同类疾病相鉴别。