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姜帅
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知识库 苯丙酮尿症复查多少次会确诊?
苯丙酮尿症复查多少次会确诊?
发布时间:2023-02-16
浏览:12
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我家宝宝刚出生的时候经常哭,他有湿疹。医生让宝宝做苯丙酮尿症检查。能确诊几次?

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢性疾病,通常在出生后进行筛查。如果检测值在4以上,就要进一步确诊。所以建议你去当地正规医院重新检测,确认病情。早期治疗是必要的,以避免对精神系统造成不可逆的损害。一定要去当地正规医院检测,积极配合治疗。一般要2-3天才能出来检查结果。目前,苯丙酮尿症患儿一般在出生后进行筛查,确诊后需要吃低苯丙氨酸的食物进行调理。儿童主要表现为智力低下和色素减退,常出现癫痫发作。当孩子得了这种病,三次之后,就可以诊断出孩子是否得了苯丙酮尿症。筛查前一定要注意给孩子喂奶。


本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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苯丙酮尿症几次能确诊
新生儿可以检查三次。第一次是普通的筛选滤纸,通过观察枯草芽孢杆菌的生长情况进行筛选。对于阳性病例,可以通过串联质谱检测苯丙氨酸的浓度,并进行两次血液检测以减少误差。这个病是染色体病,最后的基因检查是金标准。苯丙酮尿症患者血液中苯丙氨酸的浓度较高,所以首选检测血液中苯丙氨酸的浓度,可以同时检测血液中苯丙氨酸的浓度。苯丙氨酸与复合氨基酸之比超过二,诊断为串联质谱阳性。如果确诊后,早期进行饮食指导,可以使孩子预后良好,神经系统也不会像正常孩子一样受损。如果不能通过饮食及时控制,会影响孩子的生长发育、认知障碍和智力发育。
朱航
发布时间:2023-02-16