李晖
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苯丙酮尿症是怎么遗传的
发布时间：2023-02-16
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最近生了个孩子，医院诊断为苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是怎么遗传的？
一般来说，苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢疾病，苯丙氨酸不能正常将酪氨酸转化为苯丙酮尿症。该病为常染色体隐性遗传病，患病基因位于12号染色体长臂。这是一种隐性遗传病。虽然父母可能表现正常，但染色体变异是一定的，常染色体隐性遗传病的遗传概率约为1/4。许多患有苯丙酮尿症的儿童可以有健康的父母或健康的兄弟姐妹。这种病的危害主要在于对神经系统发育的影响。主要的治疗方法是限制苯丙氨酸的摄入。建议积极配合医院治疗。
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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