徐艳娟
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苯丙酮尿症能活多久
发布时间：2023-02-16
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姐姐的儿子4岁，有苯丙酮尿症。神经发育不好，痴心慢，智力低。医生说这个苯丙酮尿症的孩子活不长了。苯丙酮尿症能活多久？
苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病，与患者的体质、治疗等因素有关。这种病可以通过饮食控制来逆转，但精神发育法比较困难。基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸代谢紊乱，损害中枢神经系统。神经系统异常体征少见，包括脑小头畸形、肌张力增高、步态异常、肌腱反射亢进、手部轻微震颤、肢体重复运动等。由于黑色素缺乏，儿童往往头发黄，皮肤苍白，虹膜。孩子们经常有老鼠尿的难闻气味。同时，孩子容易出现湿疹、呕吐、腹泻等症状。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型苯丙酮尿症的唯一方法。治疗的目的是防止脑损伤。非典型苯丙酮尿症的治疗。目前没有特殊治疗，主要以饮食控制为主。饮食中补充酪氨酸可以使头发脱色素恢复正常。
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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