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李晖
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知识库 小儿常染色体隐性小脑性共济失的症状是什么
小儿常染色体隐性小脑性共济失的症状是什么
发布时间：2023-02-19
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儿童常染色体隐性小脑性共济失调，顾名思义，是一种常染色体隐性遗传病。走路时可出现躯干和下肢共济失调、步态不稳、跑步困难。有些患者可能患有脊柱侧凸、心脏病和语言发育障碍。严重的脊柱侧凸患者可能会严重影响心肺功能。晚期可出现远端肌肉萎缩，还可出现视神经萎缩和眼球震颤。通过心电图的检查，可能会出现心律不齐、心力衰竭等症状。治疗方面，主要是根据患者的临床表现，给予口服对症药物。如果脊柱侧凸严重，可以手术治疗。具体手术方式和手术路径根据个人情况而定。


本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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小儿常染色体显性小脑性共济失的症状是什么
儿童常染色体显性遗传小脑性共济失调有多种类型，病理改变涉及小脑及其传入和传出通路。临床特征为进行性躯干共济失调、构音障碍、距离辨别能力差和故意震颤等简单的小脑症状。不自主运动、视觉或听觉障碍、眼外肌麻痹、锥体束征、感觉异常、脑瘫等。也能看出来。发病多在青春期和成人，也有5岁的。发病初期，共济失调和步态不稳。逐渐出现距离辨别能力差、眼球震颤、腱反射减弱或亢进以及肌张力降低。儿童期发病常以肌张力障碍为首发症状，包括进行性眼外肌麻痹、眼球突出和眼球震颤。周围性肌肉萎缩常见于年龄较大的儿童，也可见面部肌肉和舌肌抽搐或手足抽搐。治疗没有特效疗法，只能对症治疗。
吴建华
发布时间：2023-02-20
 
小儿常染色体显性小脑性共济失调是什么?
有许多种常染色体显性遗传的小脑性共济失调(ADCA)。病理变化涉及小脑及其传入和传出通路。除小脑神经元丧失外，脊髓、脑桥、橄榄核、基底神经节、视神经、视网膜和周围神经也有病理改变。临床特征为进行性躯干共济失调、构音障碍、距离辨别能力差、故意震颤等简单的小脑症状。还包括不自主运动、视觉或听觉障碍、眼外肌麻痹、锥体束征、感觉异常、脑瘫等。常见临床症状组合:单纯小脑征、小脑征和脑干征、小脑和基底神经节综合征、脊髓或周围神经病、小脑征和特殊感觉(听觉和视觉)障碍、小脑和垂体功能障碍、小脑和肌阵挛综合征、小脑和锥体束肌张力增高等。
于荣
发布时间：2023-02-03