杨春喜
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小儿戈谢病如何预防比较好
发布时间：2023-02-16
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该病多由1号染色体上的GBA基因点突变，或激活蛋白缺陷引起。主要表现为生长发育落后，肝脾进行性肿大，病理性骨折，咳嗽，呼吸困难，皮肤呈鱼鳞状，外露皮肤有褐色斑点。还会出现意识改变、语言障碍、行走困难、癫痫发作、眼球运动障碍、水平注视困难、斜视等。目前，该病尚无特效药物治疗。可采用脾切除、酶替代治疗、基因治疗、包括支持、营养、输血等对症治疗。对于再次怀孕或怀疑有此病的，建议进行产前基因诊断预防。
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