(一)疾病的原因

病因尚未完全阐明，与许多环境因素有关。最近证实与胎儿巨细胞病毒感染有关。

(2)发病机理

一般来说，小颌畸形发生在胚胎的前4个月，是由于下颌髁突的干扰和抑制造成的。怀孕期间的营养不良、某些药物的使用、怀孕期间的辐射和一些毒素都可以诱发各种畸形，包括腭裂和舌下垂。Douglas观察到，如果出生后获得足够的营养，小颌畸形可以在6 ~ 8个月内发展到接近正常。然而，这种疾病的真正原因尚不清楚，也没有足够的遗传因素的证据。已证实该畸形与胎儿巨细胞病毒感染有关。病毒感染可发生在妊娠第4周到妊娠末期。大多数受感染的妇女是年轻的初产妇，但母亲的临床症状不明显。病毒通过胎盘感染胎儿。妊娠早期感染越多，胎儿受影响越大。