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王珂
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知识库 先天性肾上腺皮质增生症会影响寿命吗
先天性肾上腺皮质增生症会影响寿命吗
发布时间：2023-02-18
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先天性肾上腺增生的关键是肾上腺皮质激素合成中酶的缺乏，导致皮质类固醇的异常产生，造成肾上腺皮质功能不同程度的降低。这种病早发现早治疗，不会影响人的生活。先天性肾上腺增生是儿科的疾病，对患者的生长发育也会有很大的影响。肾上腺皮质增生的症状可以表现在很多方面，比如影响皮质醇的分泌，可能会导致满月的脸，水牛的背。它还会影响心血管系统和电解质紊乱，如低钾血症。确诊后积极治疗和预防并发症，全面加强营养补充，忌食辛辣油腻，控制盐和油的摄入。


本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺增生是一组常染色体隐性遗传病。由于类固醇激素合成过程中某些酶的先天性缺陷，使肾上腺皮质皮质醇的合成完全或部分受阻，消除了皮质醇缺乏对下丘脑-垂体的负反馈作用，促使下丘脑和垂体分泌的促肾上腺皮质激素释放，使促肾上腺皮质激素分泌增加，导致肾上腺增生。某些酶的缺乏也会导致盐皮质激素和性激素的合成障碍。根据类固醇激素合成途径中具有缺陷的酶的不同，临床症状、体征和实验室结果也不同。典型的先天性肾上腺增生，其发病率约为1/10000 ~ 1/15000，且发病率存在种族差异。主要临床特征为:肾上腺功能不全、水盐代谢紊乱、性腺发育不良。
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