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知识库 苯丙酮尿症患者容易出现并发症吗
苯丙酮尿症患者容易出现并发症吗
发布时间：2023-02-16
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一是因为儿童苯丙酮尿症主要损害神经系统。如果不早诊断、早诊断、早治疗，会导致神经系统不可逆的损伤，容易出现一些并发症。

二是由于父母的忽视，不引起重视。此外，在新生儿时期，没有对婴儿进行疾病筛查。一般在宝宝3 ~ 6个月出现症状或宝宝发现智力低下时，只有在1岁左右症状明显时，宝宝才能去看医生，这时就错过了诊断的最佳时机，可导致神经系统不可逆的损伤，导致并发症。

第三，主要表现为有节律的摇动动作或行为异常，多动抑郁或癫痫小发作。严重的抽搐还会导致脑瘫或者智力低下。所以，苯丙酮尿症患者一旦确诊，就要对宝宝采取正确的对症治疗。同时，一定要做好早期预防，避免出现一些并发症。


本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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小儿苯丙酮尿症容易治愈吗
第一，儿童苯丙酮尿症是一种可治愈的遗传代谢疾病，但只要早期诊断和治疗，其病情是可以治愈的。最好在宝宝出生后两到三周开始治疗，也就是最好在一个月内开始治疗。治疗年龄越小，疗效越好，可避免神经系统的不可逆损伤。第二，在整个治疗过程中，应采用低苯丙氨酸饮食，并定期监测苯丙氨酸浓度。调整宝宝的饮食，让苯丙氨酸的浓度得到很好的控制。因为浓度过高或过低都会影响孩子的生长发育。同时，如果采用低苯丙氨酸饮食，维持青春期效果最好，但终身治疗更好。第三，如果错过了最佳治疗时机，等宝宝出现症状再去看医生。而且在看病的过程中，不注意同时调整饮食，会导致宝宝智力低下，甚至脑瘫或者小发作。所以一定要有正确的认识。最好在新生儿期给宝宝做新生儿疾病筛查。同时，通过早发现、早诊断、早治疗，是可以治愈的。
王珂
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苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。主要是由于缺乏苯丙氨酸酰化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致血液、脑脊液和各种组织中苯丙氨酸浓度升高。但是，苯丙氨酸及其旁路代谢产物在脑组织中高浓度积累，容易导致脑细胞损伤。所以主要采用低苯丙氨酸饮食，需要终身治疗，对患者更有利。如果治疗能持续到青春期以后，效果会更好。因此，在治疗期间必须定期检测苯丙氨酸的浓度，并应采用低苯丙氨酸饮食。所以不容易复发。如果在整个治疗过程中没有规律地坚持低苯丙氨酸饮食，苯丙氨酸的浓度就没有监测到，因为浓度过高或过低都会影响生长发育。而且直到青春期后才坚持治疗，所以很容易复发。所以苯丙酮尿症一定要终身采用低苯丙氨酸饮食，效果最好。
商建伟
发布时间：2023-02-14