谢洋春
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苯丙酮尿症应该怎么遗传
发布时间：2023-02-16
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从出生到现在，发现宝宝是智障。智商低于正常同龄儿童的儿童反复抽搐，汗、尿中有霉味且特别活跃。总是表现得和正常人不一样。医生说是苯丙酮尿症。苯丙酮尿症应该怎么遗传？
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病。它是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸积累，大量从尿中排出。该病常见于遗传性氨基酸代谢缺陷，其遗传方式为常染色体隐性遗传。这种疾病是常染色体隐性遗传的。该突变位于12号染色体长臂上(12q24.1)。基因的微小变异会导致疾病，而不是基因缺失。这是两个杂合子结婚导致的遗传病。近亲繁殖后代常见，患儿同胞中约40个苯丙氨酸羟化酶基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏，是该病的基本生化异常。如果碱基对不同，临床表现的严重程度差异很大，可能是典型的PKU，也可能是轻度高苯丙氨酸血症。
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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