刘国凯
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小儿戈谢病是由什么原因引起的
发布时间：2023-02-16
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儿童戈谢病的病因大多与染色体基因突变和活化蛋白缺陷有关。是一种比较少见的糖脂代谢疾病，遗传性很大。谢病的症状可表现在多个方面，包括肝脾肿大、生长发育缓慢、骨骼和皮肤改变等。神经系统受累的孩子可能有语言或意识障碍。肺部受累的婴儿可能会呼吸困难和咳嗽。该病的治疗主要是酶替代疗法，其他治疗方法也可见于基因治疗、对症治疗等。后者还可以包括脾切除、营养支持和输血，从而提高患儿的生活质量。如果戈谢病诊断早，预后相对较好。
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