该病主要引起癫痫发作、精神发育迟滞和智力低下，在鉴别诊断中需要与可能有相似症状的相关疾病相鉴别。疾病的鉴别诊断主要包括:

第一脑瘫表现为婴儿期中枢性瘫痪，可伴有智力低下、惊厥、行为异常、感觉障碍等异常。同时需要排除进行性疾病引起的中枢性瘫痪和正常儿童的短暂运动迟缓，这是其诊断的关键点。

第二种遗传性痉挛性截瘫，有家族史，进展缓慢，无精神发育迟滞。

第三种先天性肌张力障碍，但腱反射消失，无精神发育迟滞，无自主运动等锥体束损害。

最后一种小脑变性疾病，其共济失调运动障碍随年龄增长而加重，可作为鉴别诊断。