张忠
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苯丙酮尿症筛查贵吗
发布时间：2023-02-16
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最近宝宝脸上长了好多水泡，怀疑是苯丙酮尿症。筛查苯丙酮尿症贵吗？
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。孩子的父母都携带这种致病基因。如果没有婚前咨询，怀孕后当然会遗传给孩子。致病基因影响体内苯丙氨酸转氨酶的活性，导致苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，导致脑萎缩和智力低下。但刚出生时，宝宝的外貌并没有出现异常，在哺乳和摄入蛋白质后开始出现症状。出生后3个月左右，头发会由黑变黄，尿液有臭味，宝宝无法抬头。6个月后，症状更加明显，甚至出现抽搐。如果出生后立即治疗，智力低下是可以避免的。如果在4-5岁时进行治疗，严重的智力低下将很难得到改善。为了改善孩子的健康，最好做个筛查，但不是最好的。如果确诊，需要立即治疗。虽然价格有点贵，但是对孩子还是有好处的。
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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