苯丙酮尿症有什么症状？

苯丙酮尿症的症状。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，是最常见的先天性氨基酸代谢障碍之一。主要临床表现。出生时正常，一般3 ~ 6个月左右出现症状，1岁时明显。具体表现:

第一，神经系统。智力发育迟缓明显，智商往往低于正常。有异常行为，如兴奋、焦虑、多动、退缩，有的会伴有小发作。少数可能表现为肌张力增强和反射亢进。

第二，皮肤外观。一般出生几个月后，黑色素合成不足。头发由黑变黄，皮肤白皙，婴儿湿疹常见。

三、狐臭，由于尿液和汗液中排出较多的苯乙酸，身体上有明显的鼠尿味。因此，新生婴儿一定要进行疾病筛查，争取早诊断早治疗。避免对神经系统造成不可逆的损害，即治疗年龄越小，疗效越好。