林云华
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苯丙酮尿症临床表现有哪些？
发布时间：2023-02-16
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感觉宝宝发育比同龄人慢。医生说是苯丙酮尿症。苯丙酮尿症的临床表现有哪些？
苯丙酮尿症是由苯丙氨酸代谢途径中酶的缺乏引起的。苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸的积累和大量的尿液排泄。主要临床表现为精神发育迟滞、惊厥和色素沉着。症状可能如下:小脑畸形是由脑萎缩和反复痉挛引起的，但随年龄增长而减少。也可能表现为肌肉紧张，反射过度。患者常出现兴奋、多动、行为异常。如果不及时治疗，会导致抑郁症。抑郁症的主要临床特征是显著而持久的抑郁，是情绪障碍的主要类型。苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿可出现神经系统症状和部分躯体特征，严重者可伴有脑瘫，部分患者婴儿期可出现癫痫发作，多为婴儿痉挛。
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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