根据病史和典型的临床表现很容易作出诊断。第一鳃裂瘘管，伴有耳内流脓，容易误诊为化脓性中耳炎，要注意二者的鉴别。第二、三、四鳃裂瘘位于胸锁乳突肌前缘的中三分之一和下三分之一交界处，周围有外瘘。扁桃体窝、李灌窝、食管上端有内瘘，可沿外瘘向上触诊，至高处可摸到一根结实的绳子。x线经瘘管碘油血管造影可作出明确诊断。应与宫颈结核瘘管和放线菌病瘘管相鉴别。囊肿或瘘管内有多层鳞状上皮，偶有其他上皮成分，上皮层外有结缔组织包膜，术中易分离。腔内含有脱落的上皮、粘液和脓液，常出现胆固醇结晶。根据鳃裂瘘管胚胎发育来源的不同，可分为以下四种类型:(1)第一鳃裂瘘管临床少见。外瘘多位于下颌角后下部、胸锁乳突肌上端前缘附近及舌骨以上颈部皮肤上，内瘘位于外耳道软骨内或耳廓、鼓室、咽鼓管前方或后方。瘘管位于咽鼓管下方，腭帆张肌后方，颈动脉或茎突咽肌前方，有些靠近面神经干。(2)第二鳃裂瘘管在临床上较为常见。外瘘多位于胸锁乳突肌前缘中下1/3交界处。瘘管从外瘘口穿过颈阔肌，沿颈动脉鞘上行，穿过颈内动脉和颈外动脉之间，穿过舌咽神经、茎突咽肌和舌下神经的浅面，到达扁桃体窝上部，内瘘即位于此处。(3)第三鳃裂瘘管罕见。外瘘位于胸锁乳突肌前缘下部，类似于第二鳃裂瘘的外瘘。瘘穿过颈阔肌的深部，在颈内动脉后面，沿迷走神经的浅表面向上，穿过舌下神经，在梨状窝的内瘘处结束。(4)第四鳃裂瘘管罕见。外瘘类似于第二鳃裂瘘。瘘管经颈阔肌深部，沿颈动脉鞘下行至胸部，再从锁骨下动脉或主动脉弓下升至颈部，止于食管上端内瘘处。【临床表现】

第一鳃裂瘘管主要表现为耳内流脓，下颌角后部及下部有肿块，耳内分泌物增多，继发感染可引起疼痛、发热等症状。第二、三、四鳃裂瘘管在胸锁乳突肌前缘有瘘管。有时瘘管很细，细如针尖或小凹陷，此处常有少许分泌物。病人经常感到嘴里有难闻的气味。