范书英
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怎么确诊是苯丙酮尿症？
发布时间：2023-02-16
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家里宝宝天天拉肚子，脸上长小红疙瘩，爱哭。他去医院抽血检查。医院说孩子患有苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症是一种罕见的先天性代谢性疾病。是由于染色体基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏，导致苯丙氨酸(PA)代谢紊乱，损害中枢神经系统。儿童的诊断主要依据血苯丙氨酸的测定，大于20mg/dl。诊断依据是智障儿童的特点，头发黄，肤色白，运动和语言发育落后。血液中苯丙氨酸的升高可以通过化验来诊断，排除其他疾病引起的苯丙氨酸升高。新生儿出生后，进行主动疾病筛查，确保苯丙酮尿症在发病前得到及时诊断，尽早治疗。所以现在儿童苯丙酮尿症的发病是一种罕见的疾病，比以前更罕见。
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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