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王珂
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知识库 小儿基底细胞痣综合征的症状有哪些
小儿基底细胞痣综合征的症状有哪些
发布时间：2023-02-14
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儿童基底细胞痣综合征是一种常染色体显性遗传疾病，可累及多种组织器官。其临床症状多种多样，如皮肤光滑、圆形丘疹、微小不透明丘疹、下颌肋部疼痛、驼背、脊柱侧凸、手掌及足底皮肤变薄、按压时发红变白、手指缩短等。对于这种疾病的治疗，主要是在基底细胞痣癌变之前控制皮损的进展。高频电疗、刮宫、液氮冷冻治疗，或对于明确癌变且体积大、侵犯广的晚期病变，需手术切除。


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儿童基底细胞痣综合征是一种常染色体显性遗传疾病，常累及多个器官。在儿童或青少年时期，皮肤的多发性痣样基底细胞癌或多发性良性囊肿和肿瘤可出现在暴露或未暴露的区域，伴有肋骨分叉、掌骨和拇指骨远端缩短、驼背、脊柱侧凸或骨性愈合，并可能伴有先天性脑积水、脉络膜裂和视神经缺陷。该病病因尚不明确，与常染色体显性遗传有关。可能是引起母斑病变的系统性间叶组织原发病变。疾病早期稳定，皮损多为良性，无需治疗。然而，应该进行密切观察。一旦儿童出现侵袭性生长，应尽可能采取相应措施，给予手术切除。
潘永源
发布时间：2023-02-14