1.外周血细胞的核型分析。患有这种疾病的儿童的第五对染色体中有一对存在短臂缺失，但缺失的区域大小不同。初始位置为5p14-5p15，导致5号染色体短臂为单倍型:46，XX(XY)，5p-。患有这种综合征的儿童的缺失类型包括简单的末端缺失、中间缺失、易位缺失和其他类型的缺失。偶尔出现嵌合体或环状染色体核型。

2.羊水细胞染色体检查。羊水是在妊娠中期从孕妇体内抽取的。细胞培养后，分析胎儿染色体核型。一旦发现异常核型，可以及时终止妊娠。

3.荧光原位杂交(FISH)根据喵喵综合征关键区域的特定序列选择探针，用生物素或地高辛标记后，与待检淋巴细胞或羊水细胞杂交，用荧光素通过亲和素显示信号定位，可有效发现是否存在5p缺失及缺失和断裂部分。在正常人细胞中，探针的杂交位点显示出特定的荧光信号。如果没有荧光信号，说明该位点缺失，这是诊断该综合征的可靠依据。

可进行常规X线、超声、心电图、脑电图等检查。有些孩子可以发现先天性心脏病和脑电图的异常变化。x线检查可发现脊柱侧凸、并指、足趾和肋骨畸形等。