潘永源
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如何治疗小儿脆性X染色体
发布时间：2023-02-20
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儿童脆性X染色体又称先天性卵巢发育不良综合征，又称Tumer综合征。主要是以性染色体X为单体引起的遗传性疾病。此病以颈短、颈蹼为特征，青春期无性发育，身材矮小。因此，有必要对其身材矮小和性腺发育不良进行治疗。首先，从6 ~ 7岁的骨龄来看，应该给予重组生长激素治疗，提高其身高。剂量为0.15 ~ 0.2 Lu，睡前皮下注射。二是10岁应用雌激素替代疗法。在12 ~ 14岁时，应建立并维持人工月经周期，以促进她的性腺发育。用雌激素治疗有时会加速，骨痂闭合会影响其高度，所以需要严密监测骨龄。
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