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吴建华
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知识库 如何鉴别是否染色体异常
如何鉴别是否染色体异常
发布时间:2023-02-14
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如何识别染色体异常?

在妊娠中期,我们都必须筛查胎儿染色体异常。一般b超的nt值要在孕11 ~ 13周测。如果nt值超过2.5到3毫米,我们将诊断为高风险。羊膜穿刺术应在孕中期进行,以明确诊断。如果nt值正常,我们通常需要进一步检测生化筛查或者胎儿无创dna。如果检测显示高风险,我们还需要进一步做羊膜穿刺术来确诊。羊膜穿刺术,抽取羊水,培养胎儿细胞,直接观察胎儿细胞染色体数目和结构异常,作为诊断手段。当然,现在有基因芯片测试,可以检测出普通测试无法发现的染色体异常中的微缺失和微重复。


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