由于各种原因，患各种先天性疾病的孩子越来越多，所以大家在孕期都会做一些检查，检查胎儿是否健康。无创DNA是胎儿畸形的一种检测项目。如何看待无创DNA的结果？

无创DNA是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，利用新一代高通量测序技术结合生物信息分析，对胎儿染色体非整倍体(21-三体，又称唐氏综合征、18-三体、13-三体)的风险。该方法具有无创取样、无流产风险、灵敏度高、准确度高等特点。

非侵入性DNA的结果呢

1.血清学筛查和影像学检查显示常见染色体非整倍体的临界风险(即1/1000≤唐氏综合征风险值)

以我们的临床数据为例，在13360名T21危重症孕妇中，T21的阳性率为0.48%，远高于新生儿中T21的阳性率(1/600-1/800)。可见，将高危人群纳入NIPT适用人群对孕妇有很好的益处，对出生缺陷的预防和控制有积极意义。

2.有介入性产前诊断禁忌症者(先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等。).详细说明:NIPT只需要抽取孕妇的外周血，所以不受介入产前诊断禁忌症的影响。

3.就诊时患者已怀孕20±6周以上，错过了血清学筛查的最佳时间，或错过了常规产前诊断的时机，却要求降低21三体、18三体、13三体的风险。详细解释:NIPT的应用时间为12 0-26 6，比血清学筛查(12 0-16 6)和羊膜腔穿刺术(16 0-22 6)更广。

每对夫妇都有生育染色体疾病孩子的风险。其发生具有偶然性和随机性，事前无预兆，无家族史和明确的毒物暴露史，发病率随孕妇年龄的增加而增加。目前对于染色体疾病还没有有效的治疗方法。