吴建华
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苯丙酮尿症筛查为阳性怎么办？
发布时间：2023-02-16
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宝宝现在才十天。几天龄苯丙酮尿症筛查结果为阳性。后来宝宝开始出现黄疸。吃药，拍蓝光，黄疸几天后再做一次检查。医生说也可能是蓝光造成的。我不知道该怎么办。如果苯丙酮尿症筛查呈阳性怎么办？
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病和先天性氨基酸代谢障碍。中国的发病率是万分之一。在有25对父母的婚姻中，母亲生下生病孩子的几率要高得多。儿童苯丙氨酸羟化酶缺乏，阻碍了苯丙氨酸的正常转化，但转化为苯丙酮酸，随尿液和汗液排出，发出异常气味，从而成为苯丙酮尿症。苯丙氨酸在体内的过量积累会使皮肤和头发变白。严重时，苯丙氨酸会在脑组织中积累，导致智力低下、面部痴呆和儿童痴呆。尿黄的原因有摄入过多或失水过多、上火、肝功能异常等。一般来说，如果皮肤和眼睛没有发黄，就要考虑上火的可能。多喝水。可以在两次喂奶之间给宝宝喝点温水，或者加点含葡萄糖的牛奶。
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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