田亚丽
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小儿迪格奥尔格综合征应该如何预防?
发布时间:2023-02-06
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1.孕妇保健众所周知,一些免疫缺陷疾病的发生与胚胎发育不良密切相关。如果孕妇受到辐射、接受某些化学药物治疗或感染病毒(尤其是风疹病毒),可损害胎儿的免疫系统,尤其是在孕早期,使包括免疫系统在内的多个系统受累。因此,加强孕妇的保健非常重要,尤其是在孕早期。孕妇应避免接受辐射,慎用一些化学药品,并注射风疹疫苗,尽可能预防病毒感染。孕妇加强营养,及时治疗一些慢性病也是很有必要的。
2.遗传咨询和家庭调查。虽然大多数疾病的遗传模式无法确定,但对那些遗传模式已确定的疾病进行遗传咨询是有价值的。如果成年人患有遗传性免疫缺陷病,会给其子女带来发育风险;如果一个孩子患有常染色体隐性遗传或性连锁免疫缺陷,父母应该被告知他们的下一个孩子患病的可能性有多大。对于抗体或补体缺乏患者的直系亲属,应检查抗体和补体水平,以确定家族疾病模式。对于一些可以进行基因定位的疾病,如慢性肉芽肿病,患者的父母、兄弟姐妹及其子女应该进行基因定位检测。如果发现患者,也应在其家庭成员中进行检查。患者的子女出生时应仔细观察是否有疾病。
3.对于某些免疫缺陷疾病可以进行产前诊断。比如对培养的羊水细胞进行酶法检查,可以诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症和一些联合免疫缺陷病;对胎儿血细胞进行免疫学检查,可以诊断CGD、X连锁无丙种球蛋白血症和严重联合免疫缺陷病,从而终止妊娠,防止孩子出生。
迪乔治综合征患者将疾病遗传给后代的几率为50%。羊水细胞或绒毛膜细胞的染色体分析发现22q11缺失可以做产前诊断。父母患有先天性心脏病或已被诊断为22q11缺陷是产前检查的重点对象,产前超声检查可发现心脏畸形。根据以上,可以早期准确诊断,尽早给予针对性治疗和遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。
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