(1)治疗

鉴于发病机制和生化研究，发现此病是由于某些酶的先天缺乏，而这些酶是0KT和0AT。鸟氨酸因酶缺乏不能转化为谷氨酸而存在于血液中，引起各种临床表现。所以这种病可以尝试几种治疗方法。

1.限制鸟氨酸转化主要是限制精氨酸的饮食量，可以降低血浆鸟氨酸水平。鸟氨酸不是氨基酸，但在体内可以由精氨酸转化而来。因此精氨酸可以被精氨酸酶消除，从而消除鸟氨酸的来源，防止鸟氨酸的产生。精氨酸来自蛋白质，是所有蛋白质的正常成分，所以低蛋白饮食可以控制血液中的鸟氨酸浓度。每天0.8克/公斤或少至10 ~ 20克蛋白质的低蛋白质饮食可保持低鸟氨酸水平。临床报告有所改善。但是很多患者坚持不了。低鸟氨酸对脉络膜视网膜萎缩过程的长期影响尚不清楚。Kaiser-Kupfer对2例成年患者的血浆鸟氨酸水平进行了10年的观察，并使其稳定在200 μ mol/L，在此期间内视功能正常，因此认为低鸟氨酸可以减缓和停止脉络膜视网膜萎缩。相反，万纳斯-苏洛宁观察了3个孩子，他们分别在7岁和9岁开始控制饮食，3 ~ 5年生化控制良好。发现脉络膜视网膜萎缩和ERG仍在进行。Betson等人在5名接受合理鸟氨酸水平控制4个月至2年的年轻人中记录了类似的进展。

2.增加剩余酶的活性。磷酸吡哆醇是一种辅助因子，用作OKT的辅酶，它是食物维生素B6的活性形式。因此，VitB6处理可以增加残留酶的活性，降低血液中的鸟氨酸。口服大剂量维生素B6300 ~ 700 mg/d一周，可使血浆鸟氨酸水平下降45% ~ 50%，三周内鸟氨酸尿排泄正常。但大部分患者的视力、视野、暗适应、ERG没有变化，少数患者发生了变化。Weleber等报道2例维生素B6治疗有效，4个月后ERG改善。

3.缺乏调节物质的血浆中鸟氨酸明显增加，而血浆中赖氨酸、谷氨酸和肌酸减少。此病患者尿中赖氨酸和精氨酸的排泄量增加，需要补充赖氨酸，因为赖氨酸拮抗鸟氨酸，可使血液中的鸟氨酸减少。建议补充肌酸和赖氨酸，因为高浓度鸟氨酸阻碍鸟氨酸-对羟基苯甘氨酸转移酶活性，使肌酸合成减少，所以补充肌酸。肌酸给药对视觉功能没有影响。这种病也要补充脯氨酸。由于视网膜和脉络膜缺乏脯氨酸，OKT活性较低。这种疾病组织中的脯氨酸值很低。尝试给予脯氨酸后，可以使萎缩病灶变小，停止发病。

(2)预后

有些治疗方法可以延续病情的进展，但总体效果并不理想。