患病婴儿出生时体重较低，平均体重不到2500克，体长较短，平均头围为31厘米。生长障碍的特征是婴儿时期虚弱、悲伤、像猫一样的哭闹。这种哭在呼气时出现，吸气时不出现。其机制不明。有人认为可能是会厌软骨薄弱或喉头软化导致呼气时喉头漏气所致，也有人认为与脑损伤有关。典型的哭闹往往在幼儿期消失，但一些较大的儿童和成年患者仍有独特的哭闹。

孩子颅面发育不良，头小而圆，圆脸。两眼间距太宽，下颌明显。睑裂略向下倾斜，有内眦赘皮、斜视、白内障。鼻梁宽而平。耳朵小，略低，有时耳道狭窄。随着年龄的变化，小头依然存在，但脸变长，下颌发育不良更明显。龋齿，高腭弓。1/3病例可能有先天性心血管畸形。以及各种肾脏骨骼畸形(如脊柱侧凸、并指、足趾和肋骨畸形等。)也能看出来。四肢肌张力低，随着年龄增长肌张力增加，反射增强。发育明显落后，2岁会坐，4岁会走，呈痉挛性步态。有些患病儿童像婴儿一样卧床不起，不会说话或只能简单说几句话，智力低下，智商在20以下。

除了临床表型，猫叫声综合征的诊断也基于细胞遗传学。普通的核型分析可以做出初步诊断，但由于难以准确定位，对于染色体易位型缺失或其他特殊类型的缺失往往难以做出明确诊断。此时，应使用FISH技术进行进一步精确定位，以确定缺失的初始位置。