基础代谢率低，血清粘蛋白低于正常，尿羟脯氨酸排泄增加，粘多糖增加，特别是硫酸胶体A或C增加，尿透明质酸过多。

有学者建议将24小时尿羟脯氨酸的测定作为诊断指标。根据中国同济医科大学的数据，正常成人和儿童24小时尿羟脯氨酸的结果为(24.41±17.02)mg，患者(包括成人和儿童)为(44.84±36.12)mg。差异非常显著。虽然这项检查的特异性和敏感性较差，但除了疾病和其他可能影响尿羟脯氨酸值的因素外，如果尿羟脯氨酸值明显升高，对诊断是有意义的。

1.爱克斯光检查

(1)趾骨细长。

(2)掌骨指数的测量，即右手第2 ~ 5掌骨的长宽比。正常值为5.5 ~ 8.0；8.1 ~ 8.3提示(可能)诊断，≥8.4确诊疾病。

(3)测量指骨指数，即右手无名指近节指骨的长宽比，女性> 4.6，男性> 5.6，即可诊断本病。

(4)主动脉根部宽度明显扩大。逆行主动脉造影显示升主动脉呈花瓶状扩张，左心室增大。

2.国内报道的超声心动图诊断符合率为92.3%。

(1)主动脉根部扩张:按布朗标准:①主动脉宽度> 22mm/m2体表面积；②主动脉内径测量值> 37mm③左心房主动脉内径。

(2)主动脉瓣关闭不全的迹象。

(3)二尖瓣脱垂和二尖瓣关闭不全的体征。

(4)主动脉夹层患者可发现相应体征。

(5)其他心血管畸形。

3.CT和/或MRI检查可明确发现是否有主动脉病变、血管壁厚度、主动脉夹层分离撕裂、腔内闭塞等。

4.裂隙灯检查可发现晶状体脱位。诊断:诊断:

1.该综合征的诊断依据是

(1)特殊骨骼改变，即细长管状骨，尤其是手指和掌骨。骨骼细而细长，呈蜘蛛状变化。

(2)先天性心血管异常。

(3)眼部症状。

(4)家族史。

以上四个临床标准中有三个可以诊断，只有前三个标准中的两个发生变化才能诊断为不完全马凡综合征。

2.Mckusick(1995)将马凡氏综合征的心血管异常列为

(1)主动脉扩张(升主动脉和降主动脉)、主动脉夹层、主动脉狭窄和动脉导管未闭。

(2)肺动脉异常(肺动脉扩张、肺动脉瘤)。

(3)间隔缺损(房间隔缺损、室间隔缺损)。

(4)瓣膜异常和亚急性细菌性心内膜炎。