曲姗
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什么是婴儿苯丙酮尿症？
发布时间：2023-02-16
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宝宝出生7个月。最近他小便的时候很难闻。他被带到医院检查，确诊为苯丙酮尿症。我想咨询医生什么是婴儿苯丙酮尿症？
儿童苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病，由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏引起。父母双方均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚子女发病率高。婴儿出生时是正常的。喂奶后一般在3 ~ 6个月出现症状，1岁时症状明显。主要临床表现为精神发育迟滞、精神神经症状、湿疹、皮肤搔抓征、脑电图异常。孩子的尿经常有老鼠尿的味道。同时，孩子容易出现湿疹、呕吐、腹泻等症状。建议妈妈遵医嘱治疗，不要乱用药，以免对宝宝造成更大的伤害。
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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