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任冬梅
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知识库 先天性肾上腺皮质增生症的症状是什么
先天性肾上腺皮质增生症的症状是什么
发布时间:2023-02-18
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先天性肾上腺增生是由皮质类固醇合成障碍引起的。孩子会有男性化的特征,比如胡子头发长,声音粗,女孩也会有不来月经的症状,甚至一些社会器官会变形,有的孩子还会出现呕吐、睡眠多的症状,需要及时检查激素水平、b超、CT、染色体基因等项目。治疗主要是使用糖皮质激素类药物,同时在饮食上也要多加注意,保证孩子有足够的营养,多吃蔬菜水果,如西兰花、苹果等,对于失盐较多的孩子要补充足够的钠盐。


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先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺增生是一组常染色体隐性遗传病。由于类固醇激素合成过程中某些酶的先天性缺陷,使肾上腺皮质皮质醇的合成完全或部分受阻,消除了皮质醇缺乏对下丘脑-垂体的负反馈作用,促使下丘脑和垂体分泌的促肾上腺皮质激素释放,使促肾上腺皮质激素分泌增加,导致肾上腺增生。某些酶的缺乏也会导致盐皮质激素和性激素的合成障碍。根据类固醇激素合成途径中具有缺陷的酶的不同,临床症状、体征和实验室结果也不同。典型的先天性肾上腺增生,其发病率约为1/10000 ~ 1/15000,且发病率存在种族差异。主要临床特征为:肾上腺功能不全、水盐代谢紊乱、性腺发育不良。
范书英
发布时间:2023-02-18