1.斯塔加特氏病(Stargardt's disease)，多发生于6 ~ 20岁，多发生于15岁以前，双眼对称病变，多为边界不清的椭圆形色素上皮萎缩区；后期虽有脉络膜毛细血管萎缩区，但中小血管不会萎缩，眼底周围有散在的黄色斑点。

2.视锥变性(Cone degeneration)该病的黄斑变性往往较轻，视锥营养不良较轻，边界不清，无进行性脉络膜萎缩。病人有典型的畏光和眼球震颤症状。

3.年龄相关性黄斑变性眼底黄斑区早期中央晕-脉络膜萎缩很难诊断，仅表现为色素紊乱或锡箔反射，应与干性年龄相关性黄斑变性等疾病相鉴别。此病发病较晚，多在45-60岁之间，无家族史。病变边界不清，眼底有散在的玻璃体疣或视网膜下新生血管。

4.中央脉络膜萎缩和中央晕脉络膜萎缩是否是同一种遗传病还有待研究。文献报道了一个家族中有两例萎缩。中央晕-脉络膜萎缩主要表现为双侧对称，圆形局限于黄斑，边界呈洞状。除视盘周围脉络膜萎缩外，眼底正常。眼底荧光血管造影的病灶区显示弱荧光，伴有边界清晰的脉络膜萎缩。