张忠
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苯丙酮尿症会不会遗传呢？
发布时间：2023-02-16
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治疗儿童黄疸，注射儿童复合氨基酸，会导致苯丙酮尿症呈阳性吗，会遗传吗？
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，其发生是因为苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，阻止了苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，大量从尿中排出。该病常见于遗传性氨基酸代谢缺陷，其遗传方式为常染色体隐性遗传。孩子出生时正常，一般在喂养后3-6个月出现症状，1岁时症状明显。此病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。父母双方都有染色体缺陷，但无症状。近亲结婚的孩子发病率高。
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