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刘国旗
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知识库 先天愚型做什么检查
先天愚型做什么检查
发布时间:2023-02-20
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先天愚型做什么样的检查?

1.外周血细胞核型分析根据核型分析,唐氏综合征患儿可分为三种类型:(1)标准型占全部病例的95%。体细胞染色体47条,多出一条21号染色体,核型为47,XX(或XY),21。(2)易位型占2.5% ~ 5%。儿童染色体总数为46条,大多数为罗伯逊易位,是指近端着丝粒染色体的一种相互易位,大多数为D/G易位。D组以14号染色体为主,即核型为46,XX(或XY),-14,t(14q21q)。(3)嵌合体型占本病的2% ~ 4%。儿童体内有两个或两个以上的细胞系(常见的有两个),一个是正常的,一个是21-三体。做常规的x光、超声波、心电图、脑电图等检查。

有的孩子可以发现先天性心脏病、骨龄向后、脑电图异常等改变。


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