李晖
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苯丙酮尿症几率有多大
发布时间：2023-02-16
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因为宝宝头发是棕色的，身体不是很发达，是智障。他的身体经常被挠，特别干，尿味难闻。苯丙酮尿症的几率有多大？
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，阻止苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，大量从尿中排出。最新调查结果显示，我国全国患病率约为1.8万。苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一。一个正常人每天的摄入量约为200-500mg，其中1/3用于合成蛋白质，2/3被肝细胞中的苯丙氨酸羟化酶(PAH)转化为酪氨酸，苯丙氨酸羟化酶合成甲状腺素、肾上腺素、黑色素等。除了多环芳烃，四氢生物蝶呤(BH4)也必须作为辅酶参与苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程。基因突变可能导致相关酶的活性缺陷和苯丙氨酸的异常积累。
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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