先天性卵巢发育不全又称特纳综合征，是一种遗传性疾病。先天性卵巢发育不全是单个X染色体来自母亲，X染色体缺失是父亲的精细胞染色体不分离造成的。

以身材矮小、生殖器官和第二性征发育不全为特征，并伴有一组体发育异常的某些表现。

他的主要并发症是:1。心脏畸形。先天性心脏病最常见，尤其是主动脉瓣和主动脉瓣狭窄。也可见结构性缺损，如部分肺静脉回流异常和室间隔缺损或房间隔缺损。

2.高血压。

3.可伴有部分肾脏畸形，经常出现尿路感染。

4.甲状腺功能减退。

5、伴有不同程度的智力低下。

治疗主要是利用激素疗法促进身高的发育，刺激乳房和第二性征的发育。