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彭华
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知识库 先天性桡骨缺如如何鉴别
先天性桡骨缺如如何鉴别
发布时间：2023-02-16
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如何辨别先天性桡骨缺如？

1.缺乏桡骨-血小板减少综合征，这是一种常染色体隐性遗传性疾病；2.心血管-肢体综合征是一种常染色体显性遗传病。先天性桡骨缺如，也称为近轴桡骨半肢畸形或桡骨杆手，是一种罕见的先天性畸形，但比尺骨缺如更常见。发病常为双侧，单侧并不少见。男性多于女性，比例约为3: 2。在新生儿期，可以发现孩子的前臂向桡侧弯曲，拇指转向内侧，与前臂成90°弯曲。


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先天性桡骨缺如是什么
先天性桡骨缺如是指生长发育期儿童桡骨末端的缺如和畸形，从单纯桡骨发育不良到桡骨完全缺如不等。这种畸形可以孤立存在，也可以合并其他疾病。发生的概率大概是十万分之一。大约一半的患者是单侧桡骨，右侧桡骨是左侧桡骨的两倍。两性之间没有太大的区别，也就是说男女都有患病的可能。完全径向缺如比部分径向缺如更常见。大多数桡骨畸形手的病因不明。目前认为这种畸形是偶发性的，可能与遗传、物理、化学等因素的刺激有关。大多数分支有四个项目。在检查方面，最常见的是超声检查，在胎儿时期就可以进行明确的诊断。发展到初中以后，x光检查可以更加明确。如果没有特殊治疗，可以选择保守治疗。随着孩子的生长发育，有些症状可能会有所改善，但很难完全治愈。这种病是一种先天性疾病，没有有效的预防措施，所以没有办法预防。
刘国旗
发布时间：2023-02-16