1.心脏异常大多数患者有左心室流出道畸形。其他损伤包括右心室流出道畸形，包括肺动脉闭锁和法洛四联症，右心室流出道和肺动脉狭窄。

2.低钙血症。低钙血症引起的手足抽搐一般发生在出生后24 ~ 48小时内。一名患者在5岁时首次被诊断为低钙血症。在40次长期随访中，26例低钙血症得到纠正，4例死亡，其余10例仍在接受治疗。低钙血症在出生后的前两周尤为突出，但多为暂时性表现，随年龄增长而缓解。

3.面部特征面部特征包括长脸、球根状鼻子和狭窄的鼻翼、腭裂、扁平的颧骨、加宽的眼距、斜视眼、低垂的耳朵、耳轮凹陷、耳轮发育不良和下颚过小。其他罕见的身体异常还有小头畸形、身材矮小、脚趾细长、腹股沟疝和脊柱侧凸。

4.完全性迪乔治综合征患儿反复感染，由于胸腺发育不良导致免疫功能障碍，常导致反复感染，表现为慢性鼻炎、反复肺炎(包括卡氏肺孢子虫肺炎)、口腔念珠菌感染、腹泻。这孩子太虚弱了，活不下去了。

5.神经精神问题随着治疗方法的改进，DGS患儿存活人数增加，神经精神问题受到重视。儿童存在轻度神经精神发育迟滞和认知障碍。大多数患病儿童的智商为73±10。进行性肌强直和步态不稳定提示神经变性。

6.自身免疫性疾病DGS患自身免疫性疾病的几率比正常儿童高，包括幼年类风湿性关节炎、自身免疫性溶血性贫血和甲状腺炎。

根据相应的临床表现、实验室及X线检查，如发现胸腺缺失、甲状旁腺及T细胞功能异常，可诊断本病。其中，甲状旁腺功能低下和T细胞功能不全是必要条件，其他表现可选，可确诊。