1.第一鳃裂囊肿和瘘管(颈耳瘘管)是罕见的。大多数患者出生后不久。下颌角下部附近有瘘孔，一般直径不超过1 ~ 2mm，有粘稠分泌物从瘘孔溢出。外耳道瘘的人，外耳道内常有粘稠或脓性分泌物，但鼓膜正常。如果这种疾病同时伴有听力障碍和肾功能异常，则为支耳肾综合征。

检查时，可以发现从瘘管孔到耳皮肤有可移动的索(图2)。

2.第二鳃裂囊肿和瘘管(子宫颈瘘管)

(1) Gillian囊肿:囊肿可出现在下颌角与胸骨上窝之间的胸锁乳突肌前缘的任何部位，但大多数囊肿发生在胸锁乳突肌前缘的中上1/3交界处。鳃裂囊肿圆形，直径3 ~ 5 cm，边界清楚，质软，推不动。有时囊肿壁上可触及脐带。囊肿的大小是不变的，但可以慢慢增大。如果囊肿有与咽部相通的小窦，排出囊肿内容物后，口中会有怪味和臭味，囊肿会缩小。当细菌通过咽窦侵入囊肿时，会引起继发感染，表现为囊肿表面及其周围皮肤红肿，吞咽疼痛或困难，局部压痛，发热等感染症状。

(2)鳃裂瘘:由第二鳃裂和咽囊引起，外口多位于胸锁乳突肌前缘中下1/3交界处，低于囊肿出现的位置。单侧瘘约占总数的90%，双侧瘘少见。家族性儿童中，双侧病例较多见，有人认为是常染色体显性遗传。出生后可发现原发性瘘管颈部有瘘孔，持续或间歇溢出分泌物。瘘管也可能自行关闭一段时间，然后再次出现。完全瘘管会导致你在吃东西或喝牛奶时，牛奶或水从瘘管孔流出。当瘘管分泌停止时，部分患者可出现咳嗽、声音嘶哑、吞咽困难等症状。在某些情况下，在瘘管探查期间会出现咳嗽、声音嘶哑、脉搏速度改变、脸色苍白、出汗、昏厥和胃肠道症状，这是由迷走神经的刺激引起的。部分患者扁桃体切除术后出现完全性鳃裂瘘。

当患者头转向对侧时，可触及瘘管上皮肤下的纤维索样(图3)。

3.第三鳃器的囊肿和瘘管(梨状窝囊肿和瘘管)。颈部囊肿和瘘管形成的第三鳃器官是罕见的。瘘管位于颈总动脉之后和迷走神经之前。外孔的位置与第二gillian瘘基本相同，但内孔在甲状舌骨骨膜进入咽梨状隐窝的点上。临床上多位于颈部左侧。如果囊肿位于咽部，阻塞呼吸道，可发生在新生儿期，表现为咽部喘息，甚至呼吸困难。儿童期由于梨状窦感染，常并发急性咽喉炎，少数并发急性甲状腺炎，表现为颈部肿胀压痛。

4.第四和第五鳃器官不会导致颈部的先天性畸形。它们形成瘘管，左边的沿着主动脉弓向下，右边的沿着锁骨下动脉向下。内孔在下咽部，少数人的外孔在锁骨上方。

根据病史和临床表现一般不难诊断。

1.病史出生后或出生后不久发现的瘘管或囊肿。

2.临床特征瘘管或囊肿发生在鳃器官的行走区，如下颌角以下或胸锁乳突肌前缘。透明粘液从瘘孔溢出，在瘘孔上可摸到皮下纤维条。

3.辅助检查X线和b超检查显示鳃器行走区囊肿和瘘管的特征性影像。