这种疾病是一种异常的皮肤色素疾病。

1.皮肤损伤

(1)皮肤损害的表现:有此症状的皮肤损害大多发生在出生时，最晚发生在出生后3个月。炎症可能发生在胎儿期，但出生后可能不会进展。是红斑、丘疹，然后是疱疹或大疱，大小为绿豆到蚕豆。内容物清晰，疱壁致密，呈密集的条带状或条纹状排列，而不是按皮纹或神经节段分布。疱疹、水疱等。坚持几个月，反复出现。擅长躯干侧、胸部和四肢。疱疹大多不破或破后渗出。疱疹自行吸收或形成硬结，然后留下色素斑。

疣状病变可发生在手背和脚背，尤其是手指和脚趾。疣状病变后也可留下色素斑。

色素斑可以是唯一的异常，也可以是首发表现或炎性损害，有疣状改变后出现。色斑奇特多样，多以不规则溅水、漩涡或地图的形式出现。它的颜色是灰蓝色、深灰蓝色、黄褐色或深褐色。2岁之前，色素不断变暗，之后随着年龄的增长逐渐变浅，直至消失。色素变化可持续多年，甚至在20 ~ 30岁时消失。

(2)分期:本病皮损在临床上可分为三期，约1/3病例有典型的发展过程。多数病例三期顺序不规则，易重叠，少数病例仅有色素点，无一、二期改变。

第一阶段:红斑、丘疹、水疱或简称疱疹。常始于出生时或出生后2周内，1岁后很少发生。

ⅱ期:疣状或苔藓样皮疹形成期，始于出生后2 ~ 6周。

第三阶段:色素沉着阶段，从第12周到第26周开始。

2.约1/3的眼病有眼部异常，如先天性白内障、视神经萎缩、视盘炎症、视网膜出血、色素沉着、眼球震颤、蓝巩膜、斜视等。

3.神经系统异常的病例中，约有一半可能存在不同程度的神经系统异常，包括精神发育迟滞、痉挛性瘫痪、癫痫等。

4.其他表现还有牙齿延迟萌出、栓牙、阻生和恒牙冠异常形成、头发稀疏、头顶瘢痕引起的脱发、指甲薄软有纵横条纹等。此外，高腭弓、腭裂和唇裂、脊柱裂、侏儒和小头畸形也很少见。

该病症状可根据典型的临床皮肤损害及其发展过程，结合血液嗜酸性粒细胞的明显升高进行临床诊断。进一步的诊断可以通过皮肤活检来进行，